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无创dna有染色体显示吗?

2017-02-24      香港医生预约网
  大家都知道,女性怀孕后是需要定期进行孕检的,在不同的时期需要做不同的产检项目,当然,也随着科技的发展,如今很多先进的技术也是应运而生,比如无创DNA,但有些人对该技术还不是特别了解,比如,无创dna有染色体显示吗?
无创dna有染色体显示吗
  会有染色体显示的。无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
  受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
  根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
  无创DNA产前检测,一般正常花费在2800-3500元左右。
  依据各地的收费标准,无创DNA价格从1000元到3500元不等。国家卫计委已公布了第一批109家经批准开展产前诊断技术服务机构的名单,比如在广东卫计委政府网便可查询到广东省内可做无创DNA产前检测的32家机构。收费标准如遇调整,确定无创DNA要多少钱,还应看服务机构的实查项目的具体收费。广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏表示,无创DNA产前检测一次检查要花3000多元,而传统的唐氏筛查大概只需五六百元。
  特别提醒,莫贪小便宜,孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构做无创DNA,以保证筛查准确率,这样才更有可能生出一个健康的宝宝。
无创DNA准吗
  在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。
  实际应用的时候,无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。
  做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血,抽血做无创DNA要空腹吗?可以不用空腹,正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍,该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测,与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。
  除此之外,若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目,建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

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