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无创dna有问题怎么办?

2017-04-13      香港医生预约网
  女性朋友在怀孕后,要接受很多的孕期产检项目,其中无创dna的检查是很重要的,正常的情况下,孕妇朋友在无创dna的检查结果是很正常的,但有些孕妇朋友的无创dna出现了问题,那么无创dna有问题怎么办?
无创dna有问题怎么办
  无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式,通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率。
  在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%。复合阳性预测值大于等于 50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性
  孕妇血液中的胎儿DNA浓度并不一致,一般会在3%-13%之间,数据是2%以下的孕妇其血液中胎儿的DNA浓度低于5%,如果浓度低于5%,准确度就有问题,分析数据就需要特别小心。如果无创dna检查浓度不够,那么检查的准确性就不高,因此应不做此项检查。
无创DNA和唐氏筛查有区别吗
  无创DNA和唐氏筛查有区别吗?作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:
  1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
  2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
  3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

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